С-10. Исследование носительства СМА (MLPA) Определение количества копий экзонов 7 и 8 генов SMN1 и SMN2, ответственных за спинальную мышечную атрофию (СМА) методом мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA).
Муковисцидоз:
С-11. Расширенный поиск частых мутаций в гене CTFR (30 шт.).
С-11.1. Пренатальная ДНК-диагностика.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость:
С-12. Поиск частых мутаций в гене GJB2 (Cx26) и крупных делеций в локусе DFNB1.
С-12.1. Пренатальная ДНК-диагностика.
Фенилкетонурия:
С-13. Расширенный поиск частых мутаций в гене РАН (25 шт.).
С-13.1. Пренатальная ДНК-диагностика.
Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний:
С-14. Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAN, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА).
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера:
С-15. Поиск делеций и дупликаций в гене DMD у мальчиков (кровь с ЭДТА).
С-15.1. Пренатальная ДНК-диагностика.
Тестикулярной фиминизации синдром:
С-16. Поиск мутаций в гене AR.
Азооспермия:
С-17. Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы.
Предрасположенность к семейному раку молочной железы и яичников:
С-18. Поиск частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBN.
ПРЕНАТАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ:
С-7. НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).
С-7.1. НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + определение пола.
С-7.2. НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплодии половых хромосом Х, У + определение пола.
С-7.3. НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплодии половых хромосом Х, У + определение пола.
С-7.4. НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERAgene на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + моногенные заболевания + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплодии половых хромосом Х, У + определение пола.
С-8. НЕИВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY на определение наличия у плода Трисомии по 21 (синдром Дауна) + определение пола.
С-8.1. НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, ПАТАУ, Эдвардса) + определение пола.
С-8.2. НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, ПАТАУ, Эдвардса) + анеуплодии (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола.
С-8.3. НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY на определение наличия у плода Трисомии по 22, 21, 18, 16, 13 и 9 хромосоме + анеуплодии (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола.
С-8.4. НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY на все хромосомы + анеуплодии (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола.
